مشاريع الأبحاث السريرية والوراثية التي تركز على صحة الإنسان

أكلينيكي

تركز دراسات الأبحاث السريرية على صحة الإنسان وعافيته من خلال تحديد طرق جديدة لعلاج الأمراض وشفائها أو الوقاية منها. وتشمل المشاريع ما يلي:
تشمل المشاريع:
- دراسة مرض السكري والسمنة في إمارة أبوظبي
  - دراسة حول مسببات وعوامل الخطر المصاحبة للمرضى الذين يعانون من السمنة/السكري من سكان الإمارات العربية المتحدة
  - بدأت في نوفمبر 2012 مع 973 راشداً و1,006 أطفال مشاركين في الدراسة
  - دراسة مقطع عرضي حول كيفية مساهمة فايروس معيّن (أدينوفايروس 36) في الإصابة بالسمنة والسكري في الإمارات العربية المتحدة.
- دراسة مرض السكري والسمنة في إمارة أبوظبي - علاج جراحة السمنة
  - تدرس حالات المرضى الذين خضعوا لجراحات علاج السمنة، أو خططوا لإجرائها، وذلك لفهم العوامل الجينية التي تساهم برفع معدلات السمنة في الإمارات العربية المتحدة
  - بدأت في أبريل 2016 وقد شارك 109 شخصا
- دور الهرمونات المعوية وهرمون الهيبسيدين في مرض السكري من النوع الثاني
  - بدأت في ديسمبر 2014
  - شارك فيها حوالي 1,420 شخصًا من أصل 2,000 شخص مقترح
  - تشير البيانات الأولية إلى وجود علاقة بين مستويات عديد الببتيد البنكرياسي واعتلال الشبكية السكري، وهذا يُعتبر نتيجة جديدة
- تحليل مراقبة الغلوكوز المستمرة خلال الصيام في شهر رمضان
  - بدأت المرحلة الأولى في أبريل 2010 والمرحلة الثانية في سبتمبر 2014
  - تهدف إلى تحليل التباين في مستويات الغلوكوز لدى مرضى السكري الصائمين
  - تم نشر 11 مقال اعتمادًا على هذه الدراسة
- استهلاك الطاقة قبل وأثناء الصيام في شهر رمضان لدى المرضى الذين لا يعانون من السمنة
  - بدأت في يونيو 2015
  - دراسة لتقييم التغيرات في عملية استقلاب الطاقة بسبب الصيام خلال شهر رمضان
  - لم تجد الدراسة فرقًا كبيرًا في الجوانب المختلفة من استهلاك الطاقة
- تركيبة الجسم خلال شهر رمضان في أبوظبي
  - بدأت في مايو 2016
  - دراسة للتحقق من التغيرات في تركيبة الجسم خلال الصيام في شهر رمضان
  - اشترك 125 شخصًا حتى الآن
- عوامل خطر الأمراض القلبية والوعائية لدى اليافعين والشباب في الإمارات من المصابين بالسكري من النوع الأول والنوع الثاني
  - دراسة أجريت بين ديسمبر 2014 - أبريل 2015
  - دراسة تعاونية مع جامعة الإمارات
  - دراسة الارتباط بين البيلة الألبومينية الزهيدة والتحكم الغلايسيمي وعلاقته بالاعتلالات العصبية القلبية اللاإرادية.
  - شارك فيها 42 مريضًا
- التركيب الغذائي والمؤشر الغلايسيمي لبعض التمور التي استهلكت في الإمارات العربية المتحدة
  - دراسة أجريت بين مايو 2011 - مايو 2012
  - تقييم تأثير التركيب الغذائي للمؤشر الغلايسيمي لخمسة أنواع من التمور الطازجة
- اختبار المؤشر الغلايسمي لبعض الأطعمة الإماراتية التقليدية
  - دراسة أجريت بين أبريل - ديسمبر 2009
  - تقييم المؤشر الغلايسمي في بعض الأطعمة الإماراتية التقليدية
الدراسات الجينية

تتناول الدراسات الجينية دراسة الجينات والطفرات والتفاعلات الجزيئية، مما يساعد على تكوين فهم أفضل للأمراض البشرية. وتشمل المشاريع ما يلي:
تشمل المشاريع:
- النمط الظاهري في التصنيفات الفرعية الغير متجانسة لمرض السكري في السكان الإماراتيين.
  - يُصنف داء السكري إلى النوع الأول (T1D) والنوع الثاني (T2D) والأشكال الثانوية وأحادية المنشأ. يوجد تباين كبير داخل هذه المجموعات، وهذه التصنيفات الواسعة ليست دقيقة بما يكفي في حد ذاتها لتصنيف مخاطر مضاعفات الأوعية الدموية الدقيقة والكبيرة عند التشخيص.
  - اقترحت الدراسات الحديثة أن تصنيفًا فرعيًا أكثر تفصيلاً لنوع مرض السكري عند التشخيص قد يوفر معلومات قيمة حول مخاطر المضاعفات ويسمح بإضافة الطابع الفردي الأكثر فعالية للعلاج وإستخدام الموارد الصحية بكفاءة.
  - لم يتم التحقق من صحة المجموعات الفرعية المقترحة لمرض السكري في سكان الشرق الأوسط.
- دواء Inclisiran لعلاج فرط الكوليسترول في العمل السريري
  - دواء Inclisiranهو أول علاج طبي صغير متداخل من الحمض النووي الريبي (سيرنا) لفرط كوليسترول الدم. يعمل Inclisiran عن طريق اعاقة تصنيع PCSK9 ويشار إليه لإدارة ارتفاع كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة (LDL) و الكولسترول الكلي في المرضى الذين يعانون من أمراض القلب والأوعية الدموية (CVD) أو فرط شحميات الدم العائلي (FH) و / أو الذين يعانون من عدم تحمل الأدوية المخفضة للكوليسترول الستاتين.
  - الدواء يتطلب جرعات أقل من العلاجات البديلة وقد ثبت أنها تقلل من مستويات كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة ( LDL) بأكثر من 50٪ بجرعة واحدة (284 مجم) ،حيث تُعطى ثاني جرعة بعد3 أشهر ،ثم تليها الجرعات الاحقة كل 6 أشهر ، في حين أن الأدوية المخفضة للكوليسترول الستاتين تتطلب جرعة فموية يومية و أدوية PCSK9-I كل أسبوعين إلى أربعة أسابيع.
  - بشكل عام ، يتم تطوير علاجات جديدة والتحقق من صحتها في سكان أوروبا الشمالية وأمريكا الشمالية ، ولكن البيانات المتعلقة بالفعالية والسلامة في السكان العرب غير متوفرة.
  - ستعمل الدراسة المقترحة على تحسين فهم الفائدة السريرية لتطبيق الدواء لمواطنين دولة الإمارات العربية المتحدة.
- والبحثية السريرية الوراثة علم مشروع
  - الغرض الأساسي من الدراسة هو التحديد الجيني للحالات الوراثية غير المشخصة وتحديد الجينات الجديدة المسببة للأمراض و / أو الطفرات من حالات سريرية محددة باستخدام التسلسل الجيني (مثل تسلسل الجيل التالي (NGS) الذي يتضمن لوحات جينية متعددة ، وإكسوم كامل / تسلسل الجينوم (WES / WGS) ، وتسلسل mRNA) في المتشاركين و / أو عائلاتهم كافة أنحاء الإمارات العربية المتحدة.
  - ستستهدف الدراسة الحالية المشاركين من الأطفال والبالغين الذين خضعوا للاختبارات الجينية المتاحة سريريًا وكانت نتائج الاختبارات سلبية ومع ذلك يعتبرون من المرجح أن يكون لديهم حالة وراثية / طفرات من قبل طبيبهم المعالج.
  - نأمل ، من خلال هذه الدراسة ، أن يحصل المشاركون الأفراد و / أو على أساس وراثي واضح لحالتهم الخاصة ، وتحديد الجينات أو الطفرات المسببة للأمراض ، والتي قد تؤدي إلى تحسينات في التشخيص والعلاج والرعاية في المستقبل.
- التجربة الواقعية لـ Evolocumab في علاج فرط شحميات الدم على سكان دولة الإمارات العربية المتحدة
  - إن وصف Evolocumab كعلاج أحادي أو مع أدوية أخرى لخفض الدهون يقلل من LDL-C بشكل فعال بنسبة تصل إلى 60 ٪ في المرضى الذين يعانون من أو لا يعانون من فرط كوليسترول الدم العائلي (FH) أو مرض السكري أو مرض الشريان التاجي (CAD).
  - البيانات المتعلقة بسلامة وفعالية مثبطات PCSK9 في منطقة الشرق الأوسط وشمال إفريقيا غير متوفرة. سعينا إلى التحقق من تأثير Evolocumab على مستوى الدهون في السكان الإماراتيين.
  - تم تحديد 183 مريضًا الذين حضروا مركز أمبيريال كوليدج لندن للسكري وتم علاجهم باستخدام Evolocumab من يناير 2017 إلى نوفمبر 2020.
- دراسة وظيفية للجينوم
  - دراسة مصممة لتحليل البنية الجينية لسكان الإمارات المصابين بمرض السكري من النوع الثاني وتحديد استجابات السكان الدوائية الجينية مع أدوية السكري
  - اشتركت حوالي 154 حالة دلالية، مع وجود 53 عينة من الوالدين و500 حالة منفردة
  - سيجرى تحليل عينات من 2,700 مشارك (بما فيها النمط الجيني)
- نسبة السي- بيبتايد إلى الكرياتينين في البول (UCPCR)
  - دراسة أجريت لتحديد الفعالية السريرية لفحص نسبة عامل السي-بيبتايد إلى الكرياتين في البول (UCPCR) في تشخيص سكري الشبان الناضجين (MODY)
  - شارك 778 مريضًا مع إتمام التحليل الجيني لـ 97 عينة
  - تدعم النتائج الأولية الحاجة إلى تطبيق بارامترات حسابية خاصة بالإمارات في فحص نسبة عامل السي-بيبتايد إلى الكرياتين في البول (UCPCR) وسكري الشبان الناضجين (MODY) بالإضافة إلى ذلك، يبدو أن انتشار سكري الشبان الناضجين بين سكان الإمارات يختلف عن الانتشار المقترح بين سكان أوروبا
- الأسباب الجينية لفرط كوليسترول الدم العائلي (FH) لدى سكان الإمارات
  - تهدف الدراسة إلى تحديد مدى انتشار فرط كوليسترول الدم العائلي بين سكان الإمارات وتحديد الجينات الجديدة/الطفرات المسؤولة عن هذه الحالة
  - شارك 426 مريضًا، مع إتمام التحليل الجيني لـ 82 مريضًا
  - تشير النتائج إلى حدوث مماثل للطفرات في الجينات المعيارية لفرط كوليسترول الدم العائلي
  - تأسيس سجل عصر الشحميات الدم الوراثي كجزء من المشروع البحثي
- الأسباب الوراثية لسكري الحمل لدى سكان الإمارات
  - تهدف الدراسة إلى إحصاء أعداد الإصابات بسكري الشبان الناضجين (MODY) من النساء الإماراتيات المصابات بسكري الحمل (GDM)، كون معدلات انتشار السكري أحادي الجين ضمن هذه المجموعة من المرضى ليست معروفة. وهذا سيمكننا من تطوير التشخيص والعلاج وتقديم الاستشارات لهؤلاء النساء.
  - اشتركت 65 امرأة مصابة بسكري الحمل أو أصيبت به مسبقاً مع إتمام التحليل الجيني لـ 32 مرشحة حتى الآن

المشاريع